Every Human Mutation That Looks IMPOSSIBLE Explained

多指症是胚胎早期发育中负责形成手指的信号出现额外指令，导致多出一个手指，可能长在拇指旁、小指旁或较少见的位置。正常发育时不同细胞群会收到手指形成位置的指令，某些基因变化改变了这些指令。

额外手指并不都一样：有的只是以软组织为主的小结构，有的则包含骨骼、关节、肌肉和肌腱。某些情况下额外手指功能出人意料，可以弯曲、活动甚至用来拿东西。

六指并不自动意味着严重疾病。多指症可以单独出现，许多患者其他方面完全健康，有些家族还会把这一特征代代相传。

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多毛症指毛发在原本应更稀疏、更短或更不显眼的部位过度生长。某些罕见类型常被称作狼人综合征，有的出生时就有，由罕见基因变化引起；另一些则在生命后期因药物或疾病出现。

某些先天性病例中面部几乎被毛发完全覆盖，眉毛可能与周围毛发连成一片，脸颊和前额毛发异常浓密。但皮肤仍是人类皮肤，只是毛囊行为不同，且视类型而定可能没有与多毛直接相关的重大健康问题。

多毛症最难的部分不总是身体层面。历史上患者有时被当作奇观展示，或被当作不完整的人对待；但他们只是带有非凡生物学特征的普通人，毛发多并不意味着是怪物。

裂手畸形在出生前形成：手最初是小的肢芽，复杂化学信号引导骨骼、关节和手指形成，若某些发育信号被打断，手中部的一根或多根手指可能无法完全形成，导致中央大缺口和手指少于常人。

裂手畸形的外观差异很大：有人只缺部分手指，有人裂口更明显，可累及一只手或双手，脚也可能受累。

并非所有裂手患者都无法正常用手。视严重程度，有人可以写字、拿东西、使用工具并完成许多日常活动；另一些人可能需要手术、康复或辅助设备来改善手部功能。

丑角鱼鳞病由ABCA12基因两份拷贝均受影响引起。该基因帮助产生负责在发育中的皮肤细胞内运输重要脂肪的蛋白质，这些脂肪是形成体表保护屏障的关键；蛋白质失效时皮肤异常增厚并被深裂分开。

厚皮板会限制活动，并影响眼睑、嘴、鼻子和耳朵的形状。严重时连呼吸都变得困难，因为紧绷的皮肤会限制胸部活动。

皮肤屏障失效使脱水、感染和体温调节问题极其危险，过去许多患病新生儿存活不久。如今强化医疗护理和改良治疗改变了部分孩子的预后，患者可活到童年和成年，但常需终身皮肤护理和医疗支持。

普罗特斯综合征极其罕见，影响骨骼、皮肤、脂肪等组织的生长，通常不累及全身。患者可能一只手、一只脚或某一区域过度生长，而其他部位接近预期大小。

普罗特斯综合征由AKT1基因突变引起，该基因帮助调节细胞如何生长、分裂和存活。突变通常发生在发育最早期的单个细胞中，该细胞分裂产生更多带突变细胞，而其他细胞不带突变，科学家称之为嵌合体。

普罗特斯综合征不只是外观异常，还可导致行走困难、疼痛、活动障碍以及涉及血栓的严重并发症，其影响因人而异，差异很大。

早衰症婴儿出生时看起来完全健康，但数月后生长比预期缓慢、头发开始脱落、皮肤改变，身体出现通常与年长者相关的特征。该病通常由LMNA基因的自发突变引起。

LMNA基因指导产生帮助支撑细胞核的蛋白质，而早衰症突变会产生异常蛋白progerin，干扰细胞核的结构和功能，随着时间推移受损细胞促成患儿身体上的异常变化。

早衰症不意味着孩子的大脑突然变老，患儿智力发育通常正常，可以学习、欢笑、玩耍和交朋友。但疾病也影响心血管系统，动脉在年幼时就严重硬化，大幅增加心脏病发作和中风风险。

药物lonafarnib可降低部分早衰症患者的死亡风险并延长生存期，它不是治愈手段，但代表重要进展。这些孩子有性格、抱负、友谊和爱他们的家人，他们的童年同样重要。

FOP由ACVR1基因突变引起，该基因本参与骨骼与肌肉发育信号调控，突变后蛋白异常活跃，使肌肉和结缔组织等本应柔软处形成新骨，逐渐限制关节活动并不断加重。

FOP最早的线索之一是大脚趾形状异常，许多患儿出生时即有此表现；数年后可出现疼痛的肿胀与炎症发作，发作后受累部位可能形成新骨，轻微外伤也可能诱发。

FOP患者通常不能靠手术解决问题：切除多余骨骼的手术本身会造成额外创伤，反而引发更多骨形成，本意帮助的治疗可能使病情加重，跌倒或撞击肌肉同样可能恶化。

随着异位骨形成，患者肩、臂、背等部位的活动能力可能逐渐丧失，严重者胸部周围的新骨会妨碍呼吸；已形成的骨无法简单逆转，避免受伤、保持活动成为日常生活的重要部分。

树状疣表现为手部粗糙增生物，起初像普通疣，严重时表面厚而不规则、形似树皮，因此患者被称为树人；其病因是遗传、病毒与免疫系统共同作用，并非身体真的长出木头。

多数人感染HPV后能自行控制，但遗传性疣状表皮发育不良者因TMC6或TMC8等基因突变，皮肤控制某些HPV感染的能力受损，从而出现持续疣状病变和鳞屑斑。

多数病例不会出现巨大的树状手，但严重者增生物可广泛分布，使扣衬衫、握勺、捡小物件等日常动作变难；患者还面临某些皮肤癌风险升高的问题。

医生可用多种方法处理病变，包括切除特别麻烦的增生物，但患者潜在的易感性仍在，病变可能复发；他们并非怪物，而是面对影响健康、独立与日常生活的罕见疾病。

人体由数百万生物指令协同构建手指、皮肤、骨骼与器官，指令改变时结果可能看似不可能；但每个异常外观背后都是一个人，理解科学应让人更富好奇而非减少同情。

结尾感谢观众看到最后，呼吁点赞、订阅并在评论中说出最令自己惊讶的疾病，同时询问是否想看探索更多人体生物学的第二部分。